2022年第9期“多地癲癇病例遠程會診”精彩回顧

2022年第9期“多地癲癇病例遠程會診”線上直播，于9月26日順利舉辦。

會議由首都醫科大學宣武醫院王玉平教授和復旦大學附屬華山醫院朱國行教授擔任會議主席，特邀首都醫科大學宣武醫院任連坤教授、首都醫科大學附屬北京天壇醫院邵曉秋教授、山東大學齊魯醫院趙秀鶴教授、中南大學湘雅醫院馮莉教授擔任討論嘉賓，山東大學附屬兒童醫院高再芬教授團隊、鄭州大學第一附屬醫院連亞軍教授團隊分享病例并共同討論。

病例1

病例1是一名3歲9個月的男孩，反復抽搐發作1年8個月，起病年齡2歲1個月，無家族史，抗癲癇藥物控制不佳，每次發作形式刻板單一，無癲癇腦病，癥狀學沒有發現定側價值，腦電圖檢查局限在左側中顳區放電，綜合各項評估更多考慮為島葉癲癇，給患者行SEEG置入術，單側（左側）植入12根SEEG電極，重點監測島葉，并進行熱凝毀損，術后近3個月無發作?；驒z查表明NPRL2、ZMYND10基因雜合缺失，變異來源為父親。通過本次會診，希望進一步明確患者的癲癇病因，基因檢查的結果是否會影響未來手術決策？核心SEEG電極發作起始模式不典型，且電刺激未刺激出發作，能否確定其為致癇區？

與會專家認為，上述基因雜合缺失引起的FCD有可能后續病變范圍會擴大，也可能會復發，所以需要特別關注兒童的遺傳學，在基因檢查結果出來后再制定手術方案更為穩妥。該患者癥狀學不太具有特異性，定位上看，島葉是需要重點監測的區域，額葉、顳葉也要關注。通過電生理檢查，更多考慮顳葉、顳島或眶額島，所以SEEG電極置入以額顳島為主的模式沒有太大問題，但是，如果懷疑是FCD，島葉置入的6根電極有可能沒有放置在致癇灶的核心區域，因為致癇灶可能很大，也有可能極小，所以根據現有的證據制定切除計劃可能比較困難。后續如果再考慮放置SEEG電極的話，局部密集置入的電極之間距離也不宜過大，5mm-10mm之間效果可能會更好，熱凝毀損時也可以考慮交叉熱凝。

病例2

病例2是一名33歲男性，言語不利5年，四肢不自主抖動4年，6個月前病情加重，表現為小腦共濟失調，錐體束損害，肌陣攣，GTCS。核磁檢查陰性，但小腦局部腦溝增寬。腦電圖檢查為彌漫電+肌陣攣。血和尿代謝篩查均正常。全外顯子基因測序結果為IDS半合錯義變異，脊髓小腦共濟失調相關基因檢測表明，SCA1、SCA2、SCA3基因重復片段的重復數目在正常范圍。此次會診，希望進一步明確疾病類型，是否能確診為PME，能不能排除脊髓小腦共濟失調。

與會專家一致認為該病例比較復雜，屬于臨床疑難病例，需要用大神經科的思維方式去探討。對于該病例是PME還是SCA，專家們持有不同意見。從遺傳學的角度上來說，可以再查下動態突變，也可以再查下線粒體，包括口腔粘膜、肌肉活檢、血液檢查。如果有條件的話，可以做下逆向平均疊加，幫助確定是不是皮層肌陣攣。后續還是要通過隨訪進一步明確診斷。

“多地癲癇病例遠程會診”線上平臺，匯聚了各方專家的智慧，既為癲癇患者解決治療的難題，也為眾多醫生啟迪新的治療思路?！?/p>

多地癲癇病例遠程會診”系列活動持續進行中……

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